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Genoma umano: la fabbrica della vita e come siamo fatti

Progetto genoma umano: una delle imprese scientifiche più ambiziose del III millennio.

L’uomo diventò “SAPIENS”, a seguito di lunghi processi di mutazione, selezione e variazione nei “rami” antichi della sua storia; eccolo percorrere un cammino assolutamente unico e questo negli ultimi 40.000 anni. 

Cammino dettato dal fatto che è l’unico essere vivente in grado di proteggersi dalle influenze ambientali più di quanto non avvenga per il mondo animale e vegetale. 

Gli uomini hanno l’evidente capacità di realizzare quegli strumenti che ne facilitano la sopravvivenza: la scrittura, la costruzione di case, di supporti tecnologici, i progressi delle conoscenze soprattutto nel campo biomedico.  

Tutto questo ed altro molto ancora è frutto del cervello umano: il capolavoro dell’“uomo sapiens”. 

Ma come siamo fatti? 

I biologi e i biochimici ci riferiscono che sei sono gli elementi essenziali deputati a fabbricare la vita: l’ossigeno – l’idrogeno – il carbonio – l’azoto – il fosforo – lo zolfo.  

I primi quattro sono i costituenti delle principali molecole organiche come gli zuccheri, i grassi, le proteine. 

Prendiamo ora in considerazione una persona adulta del peso di 70 kg, ebbene è formato da kg 15 di ossigeno – kg 7 di idrogeno – kg 12 di carbonio – kg 2 di azoto – kg 1 circa di fosforo e zolfo. 

Vi sono altri elementi di natura minerale, chiamati macrominerali, che concorrono al lavoro chimico-cellulare come il calcio – il potassio – il cloro – il sodio – il magnesio. Sono infine presenti nell’organismo di quella persona i microminerali come il ferro – lo zinco – il rame e gli oligominerali in piccole tracce. 

A parte i mattoni del nostro organismo, i magnifici quattro, ossigeno – idrogeno, carbonio – azoto, quali sono le specifiche funzioni di ciascuno degli altri? 

Incominciamo col fosforo. È coinvolto nella fornitura d’energia necessaria alla formazione della combinazione cellulare (ATP); il cuore per rifornirsi costantemente d’energia e sostenere le sue 100.000 contrazioni quotidiane si giova largamente della molecola ATP. 

Il fosforo inoltre fornisce energia anche per le funzioni mnemoniche del cervello. 

Lo zolfo poi è un elemento indispensabile per la conservazione delle cartilagini soggette col tempo ad usura per via anche delle patologie artrosiche; preserva inoltre l’efficienza protettiva dell’epidermide. 

Il cloro e il sodio unitamente al potassio – calcio – magnesio concorrono a mantenere nell’organismo l’indispensabile equilibrio idro-salino. Il calcio costituisce l’elemento base del tessuto osseo ed è in rapporto funzionale con la vitamina D che facilita la fissazione del calcio alle ossa. Il cloro è un consistente agente digestivo, il potassio è un potente regolatore della muscolatura scheletrica e di quella cardiaca ed il magnesio favorisce la trasmissione dell’impulso nervoso ai muscoli e concorre alla produzione generale di energia. 

E veniamo al ferro presente nei globuli rossi. Come vettore di ossigeno ai tessuti in generale, è l’elemento fondamentale perché senza ossigeno le cellule muoiono in pochissimi minuti.  

Il rame e lo zinco combattono l’ossidazione dei tessuti ed in particolare il primo facilita l’assorbimento del ferro mentre il secondo con la vitamina A rafforza le difese immunologiche. 

Interessante sapere che il magnesio è contenuto nelle banane e lattuga, il ferro nella carne, il rame in noci – agrumi – cereali, lo zinco in molluschi – crostacei – carne, il calcio nei latticini, il potassio nelle patate – banane – agrumi – albicocche – zucca – frutta secca. 

Infine i principali oligominerali presenti nell’organismo in minime quantità sono iodio – fluoro – arsenico – cobalto – manganese – molibdeno – nichelio – silicio – vanadio – selenio, tutti svolgono delle funzioni di equilibrio e di supporto alle funzioni assicurate dagli importanti minerali già citati. 

Ma il viaggio all’interno dell’organismo umano non finisce qui; quando conosceremo in modo esauriente il nostro genoma, cioè il DNA (acido desossiribonucleico), dal quale dipendono forma, funzioni, caratteri sapremo finalmente cos’è l’essere umano. 

Come la fisica è riuscita a penetrare nell’interno dell’atomo e scoprire le incalcolabili magie racchiuse nella materia, così la biologia a passo veloce sta per decifrare il patrimonio genetico; leggere il genoma umano significa scovare le origini dei caratteri di cui siamo portatori, conoscere quale sarà il nostro destino biologico, come e quanto vivremo, a quali malattie andremo probabilmente incontro ed altre preziosità.  

Le analisi del DNA umano hanno già evidenziato che i nostri geni sono affini agli scimpanzé avendo con questi primati patrimoni genetici quasi identici con una differenza di meno del 2%. Già oggi si stanno realizzando risultati tali da prevedere in un futuro non molto lontano i difetti genetici e intervenirvi per modificarli nel modo più favorevole, eliminando così sul nascere alcune malattie. 

Non sempre però la conoscenza preventiva è accettata e rassicurante perché ci permette di conoscere per tempo cosa ci accadrà nel futuro anche se gli aspetti negativi potrebbero essere azzerati modificando il patrimonio genetico. 

Certo verrebbero inconsiderate tante condizioni regolatrici del nostro quotidiano come l’organizzazione del lavoro, le polizze assicurative, i contratti commerciali, i rapporti con la pubblica amministrazione ed altro ancora. Interrogativi che già investono giuristi, economisti, uomini di Stato, filosofi, sociologi, religiosi. 

Quando il “progetto genoma” avrà completato il suo immane compito di ricerca, l’uomo avrà la definitiva possibilità di conoscere sé stesso dal punto di vista fisico. 

Il progetto rappresenta uno dei momenti più stimolanti per gli scienziati di tutto il mondo e potrà così portare uno sbalorditivo avanzamento di conoscenze per tutta la specie umana. 

Il “progetto genoma” lavora alla creazione di una mappa dettagliata dei 46 cromosomi che costituiscono il patrimonio ereditario della specie umana e dei 100.000 geni che la compongono. Ciò consentirà di sapere quale gene è responsabile di ogni caratteristica fisica e rimediare in anticipo, come già detto, malformazioni, malattie, situazioni genetiche negative. 

Lo studio scientifico del III millennio è partito nel 1987 ed ha una impronta anche italiana perché appoggiato dagli studi di due nostri Premi Nobel: Rita Levi Montalcini e Renato Dulbecco. L’Istituto di Tecnologie Biomediche Avanzate di Segrate, alle porte di Milano, è il centro deputato per le ricerche sul “genoma umano” del nostro Paese. 

In ultima analisi, attraverso lo studio dei caratteri genetici, si sta cercando di ricostruire anche l’evoluzione della razza umana e trovare alla fine il luogo ed il momento temporale di origine del primo uomo. 

Obiettivi come si vede semplicemente affascinanti. 

Però occorre procedere con molta cautela, quando si tratta di intervenire sul patrimonio genetico umano. Sarebbe bene non ridurre le prospettive ed i comportamenti umani a sole reazioni chimiche e meccaniche, in una parola evitare di biologizzare l’etica. 

L’uomo non è soltanto costituito da geni, ma da una complessità di elementi, non ultime quelle etiche che vanno preservate. 

Osmano Cifaldi

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